DIAGNOSTYKA CHORÓB I PREDYSPOZYCJI GENETYCZNYCH

Wynik badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia. Stwierdzenie obecności mutacji genetycznej nie jest równoważne z występowaniem choroby w danym momencie.

Świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania, o możliwości zachorowania w dużo młodszym wieku niż średnia populacyjna, a co z tym związane, potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki. Możliwe jest też ryzyko przekazania mutacji potomstwu. Należy pamiętać, że dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Wykluczenie mutacji nie jest równoważne z tym, że u takiej osoby nie rozwija lub nigdy nie rozwinie się nowotwór. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwój nowotworu w starszym wieku.

Test predyspozycji genetycznej do nowotworów może wykonać każdy, jednak grupę docelową w dużej mierze stanowią osoby aktualnie dotknięte nowotworem lub osoby, które przeszły leczenie w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Do odbiorców testu należy również dodać członków rodzin osób cierpiących na nowotwór.

Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie wykonane badanie. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne.

Rekomendujemy Państwu testy wielogenowe predyspozycji. Badania pojedyncze przeznaczone są dla osób, w których rodzinach zdiagnozowano już mutację zwiększającą ryzyko zachorowania, albo są wyraźne wskazania medyczne do badań konkretnego genu.

W zawiązku z występującymi trudnościami i często błędną interpretacją wyniku badania genetycznego wskazane jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego zgłosić się do specjalistycznej poradni genetycznej.



W naszej ofercie znajdą Państwo następujące testy:

Panel nowotworowy 170 PREMIUM
Panel nowotworowy 170 PLUS
ABC Nowotworów
Panel nowotworowy "Dla Niej PREMIUM"
Panel nowotworowy "Dla Niej"
Panel nowotworowy "Dla Niego PREMIUM"
Panel nowotworowy "Dla Niego"
Panel na choroby nerwowo - mięśniowe
Panel na kardiomiopatie
Panel na choroby układu krążenia
Panel na spektrum zaburzeń autystycznych
Mukowiscydoza - analiza 9 mutacji genu CFTR
Rak piersi i jajnika - analiza 5 mutacji genu BRCA1
Panel predyspozycji genetycznej w kierunku nowotworu piersi i jajnika– analiza 15 mutacji w 7 genach 
Genetyczna predyspozycja w kierunku raka piersi i prostaty - analiza mutacji genu NBS1 
Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego, płuca - analiza mutacji 3020insC genu NOD2 
Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty, tarczycy i nerki - analiza mutacji genu CHEK2 
Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani - analiza polimorfizmów genu CYP1B1 
Panel predyspozycji genetycznych w kierunku dziedzicznego raka jelita grubego (niezwiązanego z polipowatością - zespół Lyncha, HNPCC) - analiza 169 mutacji w 5 genach
Panel predyspozycji genetycznych w kierunku rak prostaty (gruczołu krokowego) - analiza 17 mutacji w 6 genach 
Genetyczna predyspozycja wielonarządowa do nowotworów skóry (czerniak), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16)
Diagnostyka raka jelita grubego - analiza mutacji somatycznych genu KRAS 
Panel predyspozycji do genetycznie uwarunkowanych chorób zakrzepowo-zatorowych – gen protrombiny F2, czynnika V F5 i MTHFR
Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja genu protrombiny F2 (G20210A)
Wady cewy nerwowej i choroba zakrzepowo-zatorowa - analiza polimorfizmu genu MTHFR (C677T i A1298C) 
Choroba zakrzepowo-zatorowa - mutacja Leiden czynnika V genu F5 (R506Q)
Diagnostyka policytemii, trombocytemii i mielofibrozy - analiza mutacji somatycznej p. V617F genu JAK2 
Genetyczna predyspozycja do pierwotnej nietolerancji laktozy (typu dorosłego) – Badanie polimorfizmu -13910 genu LCT (laktaza)
Genotypowanie interleukiny 28B w leczeniu wirusowego zapalenia wątroby typu C (polimorfizm rs12979860 oraz rs8099917)
Celiakia – identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8
Choroba Alzheimera i miażdżyca - genotypowanie ApoE 
Cukrzyca wrodzona - analiza mutacji genu KCNJ11
Analiza 16 mutacji genu RET - genetyczna predyspozycja do rdzeniastego raka tarczycy 


Google+
Twitter
Youtube
Pinterest
Blogger